| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37014509del | CA16617901 | MLH1 | c.755del (p.Ser252Ter) c.461del (p.Ser154Ter) c.32del (p.Ser11Ter) c.*835del (n.*835del) n.692+2410del c.392del (p.Ser131Ter) c.708del n.786del c.*547del (n.*547del) c.677+2410del (n.677+2410del) c.*895del (n.*895del) c.*633del (n.*633del) n.740del n.697del c.78del c.136del c.730del c.96del c.-175del (n.-175del) c.-72del (n.-72del) c.-140+2410del (n.-140+2410del) c.656del (p.Ser219Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37014509C= | CA1357875285 | MLH1 | c.755C= (p.Ser252=) c.461C= (p.Ser154=) c.32C= (p.Ser11=) c.*835C= (n.*835C=) n.692+2410C= c.392C= (p.Ser131=) c.708C= n.786C= c.*547C= (n.*547C=) c.677+2410C= (n.677+2410C=) c.*895C= (n.*895C=) c.*633C= (n.*633C=) n.740C= n.697C= c.78C= c.136C= c.730C= c.96C= c.-175C= (n.-175C=) c.-72C= (n.-72C=) c.-140+2410C= (n.-140+2410C=) c.656C= (p.Ser219=) | dbSNP dbSNP |