| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.12002025A>G | CA16616966 | MFN2 | c.1082A>G (p.His361Arg) c.737A>G (p.His246Arg) n.1507A>G n.1317A>G n.1210A>G c.*1084A>G (n.*1084A>G) n.573A>G n.1442A>G n.1588A>G c.*82A>G (n.*82A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12002025A>C | CA338442851 | MFN2 | c.1082A>C (p.His361Pro) c.737A>C (p.His246Pro) n.1507A>C n.1317A>C n.1210A>C c.*1084A>C (n.*1084A>C) n.573A>C n.1442A>C n.1588A>C c.*82A>C (n.*82A>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12002025A= | CA1153920388 | MFN2 | c.1082A= (p.His361=) c.737A= (p.His246=) n.1507A= n.1317A= n.1210A= c.*1084A= (n.*1084A=) n.573A= n.1442A= n.1588A= c.*82A= (n.*82A=) | dbSNP |