| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.153867993C>T | CA519343792 | L1CAM | c.1828+5G>A (n.1828+5G>A) c.1813+5G>A (n.1813+5G>A) c.201+5G>A n.447+5G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.153867993C>A | CA16621232 | L1CAM | c.1828+5G>T (n.1828+5G>T) c.1813+5G>T (n.1813+5G>T) c.201+5G>T n.447+5G>T | ClinVar dbSNP |