| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241508775T>A | CA16617118 | FH | n.1069A>T c.595A>T (n.595A>T) n.643A>T c.566A>T (p.Asp189Val) n.1781A>T c.556-15A>T (n.556-15A>T) c.338A>T (p.Asp113Val) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508775T>C | CA345439489 | FH | n.1069A>G c.595A>G (n.595A>G) n.643A>G c.566A>G (p.Asp189Gly) n.1781A>G c.556-15A>G (n.556-15A>G) c.338A>G (p.Asp113Gly) | dbSNP |