| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.38424609A>C | CA16618632 | FGFR1 | c.830T>G (p.Val277Gly) n.555T>G n.1797T>G n.1545T>G n.1530T>G c.563T>G (p.Val188Gly) c.836T>G (p.Val279Gly) c.*589-2668T>G (n.*589-2668T>G) n.15T>G c.472T>G c.*803T>G (n.*803T>G) n.1096T>G c.812T>G (p.Val271Gly) c.839T>G (p.Val280Gly) c.569T>G (p.Val190Gly) c.929T>G (p.Val310Gly) n.13T>G n.985T>G n.151T>G c.713T>G (n.713T>G) n.1306T>G n.3115T>G n.475T>G n.178-2668T>G c.356T>G (p.Val119Gly) c.935T>G (p.Val312Gly) c.668T>G (p.Val223Gly) c.662T>G (p.Val221Gly) c.545T>G (p.Val182Gly) c.-1365T>G (n.-1365T>G) n.1084T>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.38424609A>T | CA370734991 | FGFR1 | c.830T>A (p.Val277Glu) n.555T>A n.1797T>A n.1545T>A n.1530T>A c.563T>A (p.Val188Glu) c.836T>A (p.Val279Glu) c.*589-2668T>A (n.*589-2668T>A) n.15T>A c.472T>A c.*803T>A (n.*803T>A) n.1096T>A c.812T>A (p.Val271Glu) c.839T>A (p.Val280Glu) c.569T>A (p.Val190Glu) c.929T>A (p.Val310Glu) n.13T>A n.985T>A n.151T>A c.713T>A (n.713T>A) n.1306T>A n.3115T>A n.475T>A n.178-2668T>A c.356T>A (p.Val119Glu) c.935T>A (p.Val312Glu) c.668T>A (p.Val223Glu) c.662T>A (p.Val221Glu) c.545T>A (p.Val182Glu) c.-1365T>A (n.-1365T>A) n.1084T>A | dbSNP |