| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.10793797C>T | CA16620726 | DNM2 | n.1258C>T c.1070C>T (p.Ser357Phe) c.326C>T (p.Ser109Phe) n.430C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.10793797C= | CA2322610446 | DNM2 | n.1258C= c.1070C= (p.Ser357=) c.326C= (p.Ser109=) n.430C= | dbSNP |