| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.123256813T>G | CA387118906 | CDK2AP1,MTRFR | c.283T>G (p.Cys95Gly) c.*1000T>G (n.*1000T>G) c.*166T>G (n.*166T>G) n.809+2230A>C n.280+2230A>C c.*955+3461A>C (n.*955+3461A>C) c.*671T>G (n.*671T>G) n.1483T>G n.649T>G n.186+2230A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.123256813T>C | CA16619452 | CDK2AP1,MTRFR | c.283T>C (p.Cys95Arg) c.*1000T>C (n.*1000T>C) c.*166T>C (n.*166T>C) n.809+2230A>G n.280+2230A>G c.*955+3461A>G (n.*955+3461A>G) c.*671T>C (n.*671T>C) n.1483T>C n.649T>C n.186+2230A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |