| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.94008300G>A | CA524383212 | ABCA4 | c.5836-3C>T (n.5836-3C>T) n.252-3C>T c.2212-3C>T (n.2212-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94008300G>T | CA16617201 | ABCA4 | c.5836-3C>A (n.5836-3C>A) n.252-3C>A c.2212-3C>A (n.2212-3C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |