| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.94008300G>A | CA524383212 | ABCA4 | c.5836-3C>T (n.5836-3C>T) n.252-3C>T c.2212-3C>T (n.2212-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.94008300G>T | CA16617201 | ABCA4 | c.5836-3C>A (n.5836-3C>A) n.252-3C>A c.2212-3C>A (n.2212-3C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94008300G= | CA1181403435 | ABCA4 | c.5836-3C= (n.5836-3C=) n.252-3C= c.2212-3C= (n.2212-3C=) | dbSNP |