| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50525909del | CA16616817 | SCO2,TYMP | c.1311del (p.Trp437CysfsTer?) c.1326del (p.Trp442CysfsTer?) c.-14+338del (n.-14+338del) c.-14+93del (n.-14+93del) c.103del c.812del c.1212del (p.Trp404CysfsTer?) n.1421del n.1598del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50525909dup | CA2657563210 | SCO2,TYMP | c.1311dup (p.Leu438AlafsTer?) c.1326dup (p.Leu443AlafsTer?) c.-14+338dup (n.-14+338dup) c.-14+93dup (n.-14+93dup) c.103dup c.812dup c.1212dup (p.Leu405AlafsTer?) n.1421dup n.1598dup | dbSNP gnomAD v4 |