| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50525999A>T | CA16616805 | SCO2,TYMP | c.1300+2T>A (n.1300+2T>A) c.1315+2T>A (n.1315+2T>A) c.-14+247T>A (n.-14+247T>A) c.-14+2T>A (n.-14+2T>A) c.93-81T>A c.801+2T>A c.1201+2T>A (n.1201+2T>A) n.1410+2T>A n.1587+2T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50525999A>G | CA412196593 | SCO2,TYMP | c.1300+2T>C (n.1300+2T>C) c.1315+2T>C (n.1315+2T>C) c.-14+247T>C (n.-14+247T>C) c.-14+2T>C (n.-14+2T>C) c.93-81T>C c.801+2T>C c.1201+2T>C (n.1201+2T>C) n.1410+2T>C n.1587+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50525999A= | CA2410907546 | SCO2,TYMP | c.1300+2T= (n.1300+2T=) c.1315+2T= (n.1315+2T=) c.-14+247T= (n.-14+247T=) c.-14+2T= (n.-14+2T=) c.93-81T= c.801+2T= c.1201+2T= (n.1201+2T=) n.1410+2T= n.1587+2T= | dbSNP |