| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50526141C>T | CA16616796 | SCO2,TYMP | c.1160G>A (p.Gly387Asp) c.1175G>A (p.Gly392Asp) c.-14+105G>A (n.-14+105G>A) c.-154G>A (n.-154G>A) c.92+105G>A c.661G>A c.1061G>A (p.Gly354Asp) n.1270G>A n.1447G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50526141C>G | CA412197142 | SCO2,TYMP | c.1160G>C (p.Gly387Ala) c.1175G>C (p.Gly392Ala) c.-14+105G>C (n.-14+105G>C) c.-154G>C (n.-154G>C) c.92+105G>C c.661G>C c.1061G>C (p.Gly354Ala) n.1270G>C n.1447G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50526141C>A | CA412197140 | SCO2,TYMP | c.1160G>T (p.Gly387Val) c.1175G>T (p.Gly392Val) c.-14+105G>T (n.-14+105G>T) c.-154G>T (n.-154G>T) c.92+105G>T c.661G>T c.1061G>T (p.Gly354Val) n.1270G>T n.1447G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50526141C= | CA2410907646 | SCO2,TYMP | c.1160G= (p.Gly387=) c.1175G= (p.Gly392=) c.-14+105G= (n.-14+105G=) c.-154G= (n.-154G=) c.92+105G= c.661G= c.1061G= (p.Gly354=) n.1270G= n.1447G= | dbSNP |