| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50527170T>G | CA16616786 | TYMP | c.760A>C (p.Thr254Pro) c.646+418A>C (n.646+418A>C) c.244A>C (p.Thr82Pro) c.471A>C (n.471A>C) c.261A>C c.661A>C (p.Thr221Pro) n.771+418A>C n.1047A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50527170T= | CA2410908397 | TYMP | c.760A= (p.Thr254=) c.646+418A= (n.646+418A=) c.244A= (p.Thr82=) c.471A= (n.471A=) c.261A= c.661A= (p.Thr221=) n.771+418A= n.1047A= | dbSNP |