| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50527215C>T | CA16616785 | TYMP | c.715G>A (p.Ala239Thr) c.646+373G>A (n.646+373G>A) c.199G>A (p.Ala67Thr) n.1138G>A c.426G>A (n.426G>A) c.216G>A c.616G>A (p.Ala206Thr) n.771+373G>A n.1002G>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50527215C= | CA2410908429 | TYMP | c.715G= (p.Ala239=) c.646+373G= (n.646+373G=) c.199G= (p.Ala67=) n.1138G= c.426G= (n.426G=) c.216G= c.616G= (p.Ala206=) n.771+373G= n.1002G= | dbSNP |