| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.30481502C>T | CA8006191 | ITGAL | c.640C>T (p.Arg214Trp) c.314C>T c.391C>T (p.Arg131Trp) c.*384C>T (n.*384C>T) c.153+7215C>T (n.153+7215C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) n.420-2325C>T c.352C>T (p.Arg118Trp) n.736C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30481502C= | CA2216542451 | ITGAL | c.640C= (p.Arg214=) c.314C= c.391C= (p.Arg131=) c.*384C= (n.*384C=) c.153+7215C= (n.153+7215C=) c.*20C= (n.*20C=) n.420-2325C= c.352C= (p.Arg118=) n.736C= | dbSNP |
| 16 | g.30481502C>A | CA494652010 | ITGAL | c.640C>A (p.Arg214=) c.314C>A c.391C>A (p.Arg131=) c.*384C>A (n.*384C>A) c.153+7215C>A (n.153+7215C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) n.420-2325C>A c.352C>A (p.Arg118=) n.736C>A | dbSNP gnomAD v4 |