Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.38426693C>A | CA752985067 | KCNJ4 | c.*102G>T (n.*102G>T) n.309+1721C>A n.313+1721C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38426693C>G | CA2404818782 | KCNJ4 | c.*102G>C (n.*102G>C) n.309+1721C>G n.313+1721C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.38426693C>T | CA14992687 | KCNJ4 | c.*102G>A (n.*102G>A) n.309+1721C>T n.313+1721C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |