| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.78048530T>C | CA331111273 | ATP7A,PGK1 | c.*1960T>C (n.*1960T>C) n.4880T>C c.3727T>C (n.3727T>C) n.5494T>C n.3758T>C c.-19-61337T>C (n.-19-61337T>C) n.3673T>C n.3636T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.78048530T= | CA2439112228 | ATP7A,PGK1 | c.*1960T= (n.*1960T=) n.4880T= c.3727T= (n.3727T=) n.5494T= n.3758T= c.-19-61337T= (n.-19-61337T=) n.3673T= n.3636T= | dbSNP |