| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196685194A>C | CA1305200 | CFH | c.729A>C (p.Ala243=) n.1187A>C c.738A>C (p.Ala246=) c.921A>C (p.Ala307=) c.732A>C (p.Ala244=) n.1041A>C c.244+12031A>C (n.244+12031A>C) c.*572A>C (n.*572A>C) n.1005A>C c.*439A>C (n.*439A>C) n.2937A>C n.1006A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196685194A>T | CA422661990 | CFH | c.729A>T (p.Ala243=) n.1187A>T c.738A>T (p.Ala246=) c.921A>T (p.Ala307=) c.732A>T (p.Ala244=) n.1041A>T c.244+12031A>T (n.244+12031A>T) c.*572A>T (n.*572A>T) n.1005A>T c.*439A>T (n.*439A>T) n.2937A>T n.1006A>T | dbSNP |
| 1 | g.196685194A>G | CA422661991 | CFH | c.729A>G (p.Ala243=) n.1187A>G c.738A>G (p.Ala246=) c.921A>G (p.Ala307=) c.732A>G (p.Ala244=) n.1041A>G c.244+12031A>G (n.244+12031A>G) c.*572A>G (n.*572A>G) n.1005A>G c.*439A>G (n.*439A>G) n.2937A>G n.1006A>G | dbSNP |