Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.148823826T>G | CA12487790 | EZH2 | n.1040+2643A>C c.775+2643A>C (n.775+2643A>C) n.907+2643A>C c.565+2643A>C (n.565+2643A>C) c.892+2643A>C (n.892+2643A>C) c.907+2628A>C (n.907+2628A>C) c.865+2643A>C (n.865+2643A>C) c.*636+2643A>C (n.*636+2643A>C) n.1023+2643A>C c.916+2643A>C (n.916+2643A>C) c.889+2643A>C (n.889+2643A>C) c.931+2628A>C (n.931+2628A>C) c.904+2628A>C (n.904+2628A>C) c.883+2628A>C (n.883+2628A>C) c.880+2628A>C (n.880+2628A>C) c.841+2628A>C (n.841+2628A>C) c.814+2628A>C (n.814+2628A>C) c.808+2628A>C (n.808+2628A>C) c.799+2643A>C (n.799+2643A>C) c.790+2628A>C (n.790+2628A>C) c.787+2628A>C (n.787+2628A>C) c.580+2628A>C (n.580+2628A>C) n.516-125T>G n.723-125T>G c.868+2643A>C (n.868+2643A>C) c.763+2628A>C (n.763+2628A>C) c.793+2643A>C (n.793+2643A>C) n.3546+2628A>C n.3529+2643A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.148823826T>A | CA1751434036 | EZH2 | n.1040+2643A>T c.775+2643A>T (n.775+2643A>T) n.907+2643A>T c.565+2643A>T (n.565+2643A>T) c.892+2643A>T (n.892+2643A>T) c.907+2628A>T (n.907+2628A>T) c.865+2643A>T (n.865+2643A>T) c.*636+2643A>T (n.*636+2643A>T) n.1023+2643A>T c.916+2643A>T (n.916+2643A>T) c.889+2643A>T (n.889+2643A>T) c.931+2628A>T (n.931+2628A>T) c.904+2628A>T (n.904+2628A>T) c.883+2628A>T (n.883+2628A>T) c.880+2628A>T (n.880+2628A>T) c.841+2628A>T (n.841+2628A>T) c.814+2628A>T (n.814+2628A>T) c.808+2628A>T (n.808+2628A>T) c.799+2643A>T (n.799+2643A>T) c.790+2628A>T (n.790+2628A>T) c.787+2628A>T (n.787+2628A>T) c.580+2628A>T (n.580+2628A>T) n.516-125T>A n.723-125T>A c.868+2643A>T (n.868+2643A>T) c.763+2628A>T (n.763+2628A>T) c.793+2643A>T (n.793+2643A>T) n.3546+2628A>T n.3529+2643A>T | dbSNP |