| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31759476G>T | CA16616947 | MSH5,MSH5-SAPCD1 | c.1459G>T (p.Asp487Tyr) n.1809G>T c.1510G>T (p.Asp504Tyr) c.481G>T (p.Asp161Tyr) c.985G>T (p.Asp329Tyr) c.1146G>T n.662G>T n.665G>T c.32G>T n.1638G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31759476G= | CA1619291929 | MSH5,MSH5-SAPCD1 | c.1459G= (p.Asp487=) n.1809G= c.1510G= (p.Asp504=) c.481G= (p.Asp161=) c.985G= (p.Asp329=) c.1146G= n.662G= n.665G= c.32G= n.1638G= | dbSNP |