| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.112094805G>A | CA16613226 | SDHD | c.*54G>A (n.*54G>A) c.314+5794G>A (n.314+5794G>A) c.315G>A (p.Trp105Ter) c.198G>A (p.Trp66Ter) n.319+5794G>A c.*13G>A (n.*13G>A) c.170G>A (p.Trp57Ter) c.308G>A (p.Gly103Glu) c.359G>A c.145+5794G>A n.453G>A n.404G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112094805G= | CA2000553742 | SDHD | c.*54G= (n.*54G=) c.314+5794G= (n.314+5794G=) c.315G= (p.Trp105=) c.198G= (p.Trp66=) n.319+5794G= c.*13G= (n.*13G=) c.170G= (p.Trp57=) c.308G= (p.Gly103=) c.359G= c.145+5794G= n.453G= n.404G= | dbSNP |
| 11 | g.112094805G>T | CA382618715 | SDHD | c.*54G>T (n.*54G>T) c.314+5794G>T (n.314+5794G>T) c.315G>T (p.Trp105Cys) c.198G>T (p.Trp66Cys) n.319+5794G>T c.*13G>T (n.*13G>T) c.170G>T (p.Trp57Leu) c.308G>T (p.Gly103Val) c.359G>T c.145+5794G>T n.453G>T n.404G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |