Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.52408607C>T | CA353113861 | BAP1 | c.123-1G>A (n.123-1G>A) c.-115-1G>A (n.-115-1G>A) n.123-1G>A c.123-530G>A (n.123-530G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52408607C>A | CA353113857 | BAP1 | c.123-1G>T (n.123-1G>T) c.-115-1G>T (n.-115-1G>T) n.123-1G>T c.123-530G>T (n.123-530G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.52408607C>G | CA16611365 | BAP1 | c.123-1G>C (n.123-1G>C) c.-115-1G>C (n.-115-1G>C) n.123-1G>C c.123-530G>C (n.123-530G>C) | ClinVar dbSNP |