Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.72727990T>C | CA393077544 | BBS4 | c.638T>C (p.Leu213Ser) c.122T>C (p.Leu41Ser) c.*214T>C (n.*214T>C) c.*717T>C (n.*717T>C) n.147-3315T>C c.*528T>C (n.*528T>C) c.*492T>C (n.*492T>C) c.629T>C (p.Leu210Ser) n.745T>C n.1000T>C c.-21-3315T>C (n.-21-3315T>C) c.662T>C (p.Leu221Ser) n.717T>C n.972T>C | dbSNP |
15 | g.72727990T>A | CA16614491 | BBS4 | c.638T>A (p.Leu213Ter) c.122T>A (p.Leu41Ter) c.*214T>A (n.*214T>A) c.*717T>A (n.*717T>A) n.147-3315T>A c.*528T>A (n.*528T>A) c.*492T>A (n.*492T>A) c.629T>A (p.Leu210Ter) n.745T>A n.1000T>A c.-21-3315T>A (n.-21-3315T>A) c.662T>A (p.Leu221Ter) n.717T>A n.972T>A | ClinVar dbSNP |