| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.201746749C>T | CA16610691 | ALS2 | c.1816-1G>A (n.1816-1G>A) n.2158-1G>A n.1045-1G>A n.1930-1G>A c.1768-1G>A (n.1768-1G>A) c.1918-1G>A (n.1918-1G>A) c.*327-1G>A (n.*327-1G>A) c.1471+10653G>A (n.1471+10653G>A) n.1956-1G>A c.1477-1G>A (n.1477-1G>A) n.1951-1G>A c.-187-1G>A (n.-187-1G>A) c.-670-1G>A (n.-670-1G>A) n.1069-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.201746749C= | CA1321192618 | ALS2 | c.1816-1G= (n.1816-1G=) n.2158-1G= n.1045-1G= n.1930-1G= c.1768-1G= (n.1768-1G=) c.1918-1G= (n.1918-1G=) c.*327-1G= (n.*327-1G=) c.1471+10653G= (n.1471+10653G=) n.1956-1G= c.1477-1G= (n.1477-1G=) n.1951-1G= c.-187-1G= (n.-187-1G=) c.-670-1G= (n.-670-1G=) n.1069-1G= | dbSNP |