| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29655592A>T | CA411142268 | NF2 | c.517-2A>T (n.517-2A>T) c.*11-2A>T (n.*11-2A>T) c.70-2A>T (n.70-2A>T) c.*399-2A>T (n.*399-2A>T) c.536-2A>T (n.536-2A>T) c.268-2A>T (n.268-2A>T) c.394-2A>T (n.394-2A>T) c.391-2A>T (n.391-2A>T) c.447+13307A>T (n.447+13307A>T) c.199-5613A>T (n.199-5613A>T) n.1076-2A>T c.403-2A>T (n.403-2A>T) n.999-2A>T | dbSNP |
| 22 | g.29655592A>G | CA16616358 | NF2 | c.517-2A>G (n.517-2A>G) c.*11-2A>G (n.*11-2A>G) c.70-2A>G (n.70-2A>G) c.*399-2A>G (n.*399-2A>G) c.536-2A>G (n.536-2A>G) c.268-2A>G (n.268-2A>G) c.394-2A>G (n.394-2A>G) c.391-2A>G (n.391-2A>G) c.447+13307A>G (n.447+13307A>G) c.199-5613A>G (n.199-5613A>G) n.1076-2A>G c.403-2A>G (n.403-2A>G) n.999-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29655592A= | CA2400675725 | NF2 | c.517-2A= (n.517-2A=) c.*11-2A= (n.*11-2A=) c.70-2A= (n.70-2A=) c.*399-2A= (n.*399-2A=) c.536-2A= (n.536-2A=) c.268-2A= (n.268-2A=) c.394-2A= (n.394-2A=) c.391-2A= (n.391-2A=) c.447+13307A= (n.447+13307A=) c.199-5613A= (n.199-5613A=) n.1076-2A= c.403-2A= (n.403-2A=) n.999-2A= | dbSNP |