| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34485216del | CA16612615 | DNAI1 | c.156del (p.Asp53ThrfsTer5) c.123del (p.Asp42ThrfsTer5) n.155del n.171del n.410del c.-321del (n.-321del) n.357del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34485216T= | CA3165921364 | DNAI1 | c.156T= (p.Pro52=) c.123T= (p.Pro41=) n.155T= n.171T= n.410T= c.-321T= (n.-321T=) n.357T= | dbSNP |