Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.55231653G>A | CA16612090 | CCNO | c.775C>T (p.Gln259Ter) c.*755C>T (n.*755C>T) n.1345C>T n.974C>T n.839C>T n.1236C>T n.865C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.55231653G>C | CA359721189 | CCNO | c.775C>G (p.Gln259Glu) c.*755C>G (n.*755C>G) n.1345C>G n.974C>G n.839C>G n.1236C>G n.865C>G | dbSNP gnomAD v4 |