| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51920758G>A | CA16613756 | ACVRL1 | c.1108-1G>A (n.1108-1G>A) c.1378-1G>A (n.1378-1G>A) c.856-1G>A (n.856-1G>A) c.1420-1G>A (n.1420-1G>A) c.589-1G>A (n.589-1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 12 | g.51920758G= | CA2036241653 | ACVRL1 | c.1108-1G= (n.1108-1G=) c.1378-1G= (n.1378-1G=) c.856-1G= (n.856-1G=) c.1420-1G= (n.1420-1G=) c.589-1G= (n.589-1G=) | dbSNP |