| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.60848514G>C | CA16612520 | CHD7 | c.5211-1G>C (n.5211-1G>C) c.1717-13715G>C (n.1717-13715G>C) c.5301-1G>C (n.5301-1G>C) c.3288-1G>C (n.3288-1G>C) c.2838-1G>C (n.2838-1G>C) c.2046-1G>C (n.2046-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.60848514G= | CA1788133579 | CHD7 | c.5211-1G= (n.5211-1G=) c.1717-13715G= (n.1717-13715G=) c.5301-1G= (n.5301-1G=) c.3288-1G= (n.3288-1G=) c.2838-1G= (n.2838-1G=) c.2046-1G= (n.2046-1G=) | dbSNP |