| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.23791814G>T | CA410932725 | SMARCB1 | c.152G>T (p.Trp51Leu) n.342G>T n.120G>T c.14G>T (p.Trp5Leu) n.344G>T n.140G>T n.64G>T c.93+4552G>T (n.93+4552G>T) c.4G>T | dbSNP |
| 22 | g.23791814G>C | CA410932723 | SMARCB1 | c.152G>C (p.Trp51Ser) n.342G>C n.120G>C c.14G>C (p.Trp5Ser) n.344G>C n.140G>C n.64G>C c.93+4552G>C (n.93+4552G>C) c.4G>C | dbSNP |
| 22 | g.23791814G>A | CA16616558 | SMARCB1 | c.152G>A (p.Trp51Ter) n.342G>A n.120G>A c.14G>A (p.Trp5Ter) n.344G>A n.140G>A n.64G>A c.93+4552G>A (n.93+4552G>A) c.4G>A | ClinVar dbSNP |