Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.23791780C>G | CA410932489 | SMARCB1 | c.118C>G (p.Arg40Gly) n.308C>G n.86C>G n.310C>G n.106C>G n.30C>G c.93+4518C>G (n.93+4518C>G) | dbSNP |
22 | g.23791780C>A | CA513767391 | SMARCB1 | c.118C>A (p.Arg40=) n.308C>A n.86C>A n.310C>A n.106C>A n.30C>A c.93+4518C>A (n.93+4518C>A) | dbSNP |
22 | g.23791780C>T | CA16616318 | SMARCB1 | c.118C>T (p.Arg40Ter) n.308C>T n.86C>T n.310C>T n.106C>T n.30C>T c.93+4518C>T (n.93+4518C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |