| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.4801587T>C | CA16615342 | ROGDI | c.118-2A>G (n.118-2A>G) n.250-2A>G n.427-2A>G n.272-2A>G c.117+795A>G (n.117+795A>G) n.73A>G n.285-2A>G n.576A>G c.46-2A>G (n.46-2A>G) n.497-2A>G c.-98-2A>G (n.-98-2A>G) n.180-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.4801587T>G | CA394655552 | ROGDI | c.118-2A>C (n.118-2A>C) n.250-2A>C n.427-2A>C n.272-2A>C c.117+795A>C (n.117+795A>C) n.73A>C n.285-2A>C n.576A>C c.46-2A>C (n.46-2A>C) n.497-2A>C c.-98-2A>C (n.-98-2A>C) n.180-2A>C | dbSNP gnomAD v4 |