| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47806623A>T | CA16610965 | FBXO11,MSH6 | c.3676A>T (p.Lys1226Ter) c.3589A>T (p.Lys1197Ter) n.4647A>T c.2407A>T (p.Lys803Ter) c.3979A>T (p.Lys1327Ter) c.1428A>T (n.1428A>T) c.2746A>T (p.Lys916Ter) n.2824A>T n.5131A>T n.2568A>T n.2235A>T n.2637A>T n.1382A>T n.3267A>T n.4125T>A n.4387T>A c.3973A>T (p.Lys1325Ter) c.3583A>T (p.Lys1195Ter) c.169+1572T>A (n.169+1572T>A) c.*124+1371T>A (n.*124+1371T>A) c.*3320A>T (n.*3320A>T) c.3067A>T (p.Lys1023Ter) c.874A>T (p.Lys292Ter) c.3790A>T (p.Lys1264Ter) c.4066A>T (p.Lys1356Ter) c.3883A>T (p.Lys1295Ter) c.3769A>T (p.Lys1257Ter) c.3160A>T (p.Lys1054Ter) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47806623A>G | CA346761566 | FBXO11,MSH6 | c.3676A>G (p.Lys1226Glu) c.3589A>G (p.Lys1197Glu) n.4647A>G c.2407A>G (p.Lys803Glu) c.3979A>G (p.Lys1327Glu) c.1428A>G (n.1428A>G) c.2746A>G (p.Lys916Glu) n.2824A>G n.5131A>G n.2568A>G n.2235A>G n.2637A>G n.1382A>G n.3267A>G n.4125T>C n.4387T>C c.3973A>G (p.Lys1325Glu) c.3583A>G (p.Lys1195Glu) c.169+1572T>C (n.169+1572T>C) c.*124+1371T>C (n.*124+1371T>C) c.*3320A>G (n.*3320A>G) c.3067A>G (p.Lys1023Glu) c.874A>G (p.Lys292Glu) c.3790A>G (p.Lys1264Glu) c.4066A>G (p.Lys1356Glu) c.3883A>G (p.Lys1295Glu) c.3769A>G (p.Lys1257Glu) c.3160A>G (p.Lys1054Glu) | dbSNP |