| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.84149072C>T | CA16615014 | DNAAF1 | c.190C>T (p.Gln64Ter) n.344C>T c.-72C>T (n.-72C>T) n.364C>T n.673C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.84149072C= | CA2238455813 | DNAAF1 | c.190C= (p.Gln64=) n.344C= c.-72C= (n.-72C=) n.364C= n.673C= | dbSNP |