Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23634993G>C | CA16614852 | PALB2 | c.1559C>G (p.Ser520Ter) c.211+2857C>G (n.211+2857C>G) c.1553C>G (p.Ser518Ter) c.668C>G (p.Ser223Ter) n.2900C>G n.2073C>G c.49-5718C>G (n.49-5718C>G) n.1707C>G c.86+2857C>G n.2349C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.23634993G>T | CA395130804 | PALB2 | c.1559C>A (p.Ser520Ter) c.211+2857C>A (n.211+2857C>A) c.1553C>A (p.Ser518Ter) c.668C>A (p.Ser223Ter) n.2900C>A n.2073C>A c.49-5718C>A (n.49-5718C>A) n.1707C>A c.86+2857C>A n.2349C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23634993G>A | CA395130803 | PALB2 | c.1559C>T (p.Ser520Leu) c.211+2857C>T (n.211+2857C>T) c.1553C>T (p.Ser518Leu) c.668C>T (p.Ser223Leu) n.2900C>T n.2073C>T c.49-5718C>T (n.49-5718C>T) n.1707C>T c.86+2857C>T n.2349C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |