| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23630414del | CA16614842 | PALB2 | c.1748del (p.Leu583TyrfsTer18) c.212-1137del (n.212-1137del) c.1742del (p.Leu581TyrfsTer18) c.857del (p.Leu286TyrfsTer18) n.3089del n.2262del n.670del n.437del c.49-1137del (n.49-1137del) n.1896del c.87-1137del n.2538del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23630414dup | CA2731895556 | PALB2 | c.1748dup (p.Leu583PhefsTer5) c.212-1137dup (n.212-1137dup) c.1742dup (p.Leu581PhefsTer5) c.857dup (p.Leu286PhefsTer5) n.3089dup n.2262dup n.670dup n.437dup c.49-1137dup (n.49-1137dup) n.1896dup c.87-1137dup n.2538dup | dbSNP |