| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.28689216C>T | CA16616300 | CHEK2 | c.*197-1G>A (n.*197-1G>A) c.1261-1G>A (n.1261-1G>A) c.1462-1G>A (n.1462-1G>A) c.799-1G>A (n.799-1G>A) c.802-1G>A (n.802-1G>A) n.1014-1G>A c.1375-1G>A (n.1375-1G>A) c.1591-1G>A (n.1591-1G>A) c.1189-1G>A (n.1189-1G>A) c.*952-1G>A (n.*952-1G>A) c.1371-1G>A (n.1371-1G>A) c.1400-1G>A (n.1400-1G>A) c.660-1G>A c.1352-1G>A (n.1352-1G>A) c.264-1G>A n.195G>A c.982-1G>A (n.982-1G>A) c.919-1G>A (n.919-1G>A) c.1621-1G>A (n.1621-1G>A) c.1534-1G>A (n.1534-1G>A) c.1390-1G>A (n.1390-1G>A) c.1291-1G>A (n.1291-1G>A) n.1621-1G>A c.1015-1G>A (n.1015-1G>A) c.1585-1G>A (n.1585-1G>A) c.1492-1G>A (n.1492-1G>A) c.1405-1G>A (n.1405-1G>A) n.1632-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28689216C= | CA2400235311 | CHEK2 | c.*197-1G= (n.*197-1G=) c.1261-1G= (n.1261-1G=) c.1462-1G= (n.1462-1G=) c.799-1G= (n.799-1G=) c.802-1G= (n.802-1G=) n.1014-1G= c.1375-1G= (n.1375-1G=) c.1591-1G= (n.1591-1G=) c.1189-1G= (n.1189-1G=) c.*952-1G= (n.*952-1G=) c.1371-1G= (n.1371-1G=) c.1400-1G= (n.1400-1G=) c.660-1G= c.1352-1G= (n.1352-1G=) c.264-1G= n.195G= c.982-1G= (n.982-1G=) c.919-1G= (n.919-1G=) c.1621-1G= (n.1621-1G=) c.1534-1G= (n.1534-1G=) c.1390-1G= (n.1390-1G=) c.1291-1G= (n.1291-1G=) n.1621-1G= c.1015-1G= (n.1015-1G=) c.1585-1G= (n.1585-1G=) c.1492-1G= (n.1492-1G=) c.1405-1G= (n.1405-1G=) n.1632-1G= | dbSNP |