| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.31169590_31169591insTT | CA16616652 | DMD | c.5213_5214insAA (p.His1738GlnfsTer4) c.1097_1098insAA (p.His366GlnfsTer4) c.1163_1164insAA (p.His388GlnfsTer4) n.1204_1205insAA n.526_527insAA c.2843+9079_2843+9080insAA (n.2843+9079_2843+9080insAA) n.998_999insAA n.2221_2222insAA n.1884_1885insAA n.1505_1506insAA n.1885_1886insAA n.3859_3860insAA n.551_552insAA n.635_636insAA c.2987_2988insAA (p.His996GlnfsTer4) n.1450_1451insAA c.2261_2262insAA (p.His754GlnfsTer4) c.10406_10407insAA (p.His3469GlnfsTer4) c.6374_6375insAA (p.His2125GlnfsTer4) c.68_69insAA (p.His23GlnfsTer4) c.*225+9079_*225+9080insAA (n.*225+9079_*225+9080insAA) c.180+9079_180+9080insAA n.5417_5418insAA c.1079_1080insAA (p.His360GlnfsTer4) c.1019+9079_1019+9080insAA (n.1019+9079_1019+9080insAA) c.603+34371_603+34372insAA (n.603+34371_603+34372insAA) n.181_182insAA c.1106_1107insAA (p.His369GlnfsTer4) c.*369_*370insAA (n.*369_*370insAA) c.2219_2220insAA (p.His740GlnfsTer4) c.3455_3456insAA (p.His1152GlnfsTer4) c.10394_10395insAA (p.His3465GlnfsTer4) c.1202_1203insAA (p.His401GlnfsTer4) c.710_711insAA (p.His237GlnfsTer?) c.3026_3027insAA (p.His1009GlnfsTer4) c.10391_10392insAA (p.His3464GlnfsTer4) c.10403_10404insAA (p.His3468GlnfsTer4) c.10382_10383insAA (p.His3461GlnfsTer4) c.10037_10038insAA (p.His3346GlnfsTer4) c.6383_6384insAA (p.His2128GlnfsTer4) c.10367_10368insAA (p.His3456GlnfsTer4) c.10301_10302insAA (p.His3434GlnfsTer4) c.10277_10278insAA (p.His3426GlnfsTer4) c.10268_10269insAA (p.His3423GlnfsTer4) c.10223+9079_10223+9080insAA (n.10223+9079_10223+9080insAA) c.10283_10284insAA (p.His3428GlnfsTer4) c.4580_4581insAA (p.His1527GlnfsTer4) | ClinVar dbSNP |
| X | g.31169590T= | CA3065189140 | DMD | c.5213A= (p.His1738=) c.1097A= (p.His366=) c.1163A= (p.His388=) n.1204A= n.526A= c.2843+9079A= (n.2843+9079A=) n.998A= n.2221A= n.1884A= n.1505A= n.1885A= n.3859A= n.551A= n.635A= c.2987A= (p.His996=) n.1450A= c.2261A= (p.His754=) c.10406A= (p.His3469=) c.6374A= (p.His2125=) c.68A= (p.His23=) c.*225+9079A= (n.*225+9079A=) c.180+9079A= n.5417A= c.1079A= (p.His360=) c.1019+9079A= (n.1019+9079A=) c.603+34371A= (n.603+34371A=) n.181A= c.1106A= (p.His369=) c.*369A= (n.*369A=) c.2219A= (p.His740=) c.3455A= (p.His1152=) c.10394A= (p.His3465=) c.1202A= (p.His401=) c.710A= (p.His237=) c.3026A= (p.His1009=) c.10391A= (p.His3464=) c.10403A= (p.His3468=) c.10382A= (p.His3461=) c.10037A= (p.His3346=) c.6383A= (p.His2128=) c.10367A= (p.His3456=) c.10301A= (p.His3434=) c.10277A= (p.His3426=) c.10268A= (p.His3423=) c.10223+9079A= (n.10223+9079A=) c.10283A= (p.His3428=) c.4580A= (p.His1527=) | dbSNP |