Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.95481954G>A | CA466097222 | PTCH1 | c.543C>T (p.Tyr181=) c.738C>T (p.Tyr246=) c.288C>T (p.Tyr96=) c.741C>T (p.Tyr247=) c.384-1366C>T (n.384-1366C>T) n.394C>T c.-94-1366C>T (n.-94-1366C>T) n.194-1366C>T n.2263C>T c.*83C>T (n.*83C>T) n.487C>T n.929C>T n.1646C>T | dbSNP |
9 | g.95481954G>C | CA374114801 | PTCH1 | c.543C>G (p.Tyr181Ter) c.738C>G (p.Tyr246Ter) c.288C>G (p.Tyr96Ter) c.741C>G (p.Tyr247Ter) c.384-1366C>G (n.384-1366C>G) n.394C>G c.-94-1366C>G (n.-94-1366C>G) n.194-1366C>G n.2263C>G c.*83C>G (n.*83C>G) n.487C>G n.929C>G n.1646C>G | dbSNP |
9 | g.95481954G>T | CA16612940 | PTCH1 | c.543C>A (p.Tyr181Ter) c.738C>A (p.Tyr246Ter) c.288C>A (p.Tyr96Ter) c.741C>A (p.Tyr247Ter) c.384-1366C>A (n.384-1366C>A) n.394C>A c.-94-1366C>A (n.-94-1366C>A) n.194-1366C>A n.2263C>A c.*83C>A (n.*83C>A) n.487C>A n.929C>A n.1646C>A | ClinVar dbSNP |