| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95476758C>A | CA16612681 | PTCH1 | c.1404+1G>T (n.1404+1G>T) c.1599+1G>T (n.1599+1G>T) c.1149+1G>T (n.1149+1G>T) c.1602+1G>T (n.1602+1G>T) c.597+1G>T (n.597+1G>T) c.1239+1G>T (n.1239+1G>T) c.1446+1G>T (n.1446+1G>T) c.762+1G>T (n.762+1G>T) n.1790+1G>T n.2507+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95476758C>G | CA374118140 | PTCH1 | c.1404+1G>C (n.1404+1G>C) c.1599+1G>C (n.1599+1G>C) c.1149+1G>C (n.1149+1G>C) c.1602+1G>C (n.1602+1G>C) c.597+1G>C (n.597+1G>C) c.1239+1G>C (n.1239+1G>C) c.1446+1G>C (n.1446+1G>C) c.762+1G>C (n.762+1G>C) n.1790+1G>C n.2507+1G>C | dbSNP |
| 9 | g.95476758C>T | CA374118141 | PTCH1 | c.1404+1G>A (n.1404+1G>A) c.1599+1G>A (n.1599+1G>A) c.1149+1G>A (n.1149+1G>A) c.1602+1G>A (n.1602+1G>A) c.597+1G>A (n.597+1G>A) c.1239+1G>A (n.1239+1G>A) c.1446+1G>A (n.1446+1G>A) c.762+1G>A (n.762+1G>A) n.1790+1G>A n.2507+1G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |