| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95479149T>C | CA374119549 | PTCH1 | c.870-2A>G (n.870-2A>G) c.1065-2A>G (n.1065-2A>G) c.615-2A>G (n.615-2A>G) c.1068-2A>G (n.1068-2A>G) c.219-2A>G (n.219-2A>G) c.705-2A>G (n.705-2A>G) c.228-2A>G (n.228-2A>G) n.1256-2A>G n.1973-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95479149T>A | CA16612775 | PTCH1 | c.870-2A>T (n.870-2A>T) c.1065-2A>T (n.1065-2A>T) c.615-2A>T (n.615-2A>T) c.1068-2A>T (n.1068-2A>T) c.219-2A>T (n.219-2A>T) c.705-2A>T (n.705-2A>T) c.228-2A>T (n.228-2A>T) n.1256-2A>T n.1973-2A>T | ClinVar dbSNP COSMIC |