| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.74301057G>A | CA16615677 | DNAI2 | c.876G>A (p.Trp292Ter) c.*247G>A (n.*247G>A) c.1047G>A (p.Trp349Ter) n.998G>A n.1000G>A n.997G>A n.1073G>A n.985G>A n.973G>A n.982G>A n.886G>A n.879G>A n.952G>A n.878G>A n.901G>A c.762G>A (p.Trp254Ter) c.447G>A (p.Trp149Ter) n.877G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.74301057G= | CA2274958332 | DNAI2 | c.876G= (p.Trp292=) c.*247G= (n.*247G=) c.1047G= (p.Trp349=) n.998G= n.1000G= n.997G= n.1073G= n.985G= n.973G= n.982G= n.886G= n.879G= n.952G= n.878G= n.901G= c.762G= (p.Trp254=) c.447G= (p.Trp149=) n.877G= | dbSNP |