| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.89764919G>A | CA16615452 | FANCA | c.*1243C>T (n.*1243C>T) c.2749C>T (p.Arg917Ter) c.1448C>T (n.1448C>T) n.2710C>T c.*1984C>T (n.*1984C>T) n.2792C>T c.*2469C>T (n.*2469C>T) n.121C>T c.126C>T c.155C>T c.29C>T c.86C>T c.1726C>T (p.Arg576Ter) n.2921C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.89764919G>C | CA397438020 | FANCA | c.*1243C>G (n.*1243C>G) c.2749C>G (p.Arg917Gly) c.1448C>G (n.1448C>G) n.2710C>G c.*1984C>G (n.*1984C>G) n.2792C>G c.*2469C>G (n.*2469C>G) n.121C>G c.126C>G c.155C>G c.29C>G c.86C>G c.1726C>G (p.Arg576Gly) n.2921C>G | dbSNP |
| 16 | g.89764919G>T | CA497379420 | FANCA | c.*1243C>A (n.*1243C>A) c.2749C>A (p.Arg917=) c.1448C>A (n.1448C>A) n.2710C>A c.*1984C>A (n.*1984C>A) n.2792C>A c.*2469C>A (n.*2469C>A) n.121C>A c.126C>A c.155C>A c.29C>A c.86C>A c.1726C>A (p.Arg576=) n.2921C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |