| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.18598460A>G | CA16616641 | CDKL5 | c.826-2A>G (n.826-2A>G) c.694-2A>G (n.694-2A>G) n.1078-2A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.18598460A= | CA2417972566 | CDKL5 | c.826-2A= (n.826-2A=) c.694-2A= (n.694-2A=) n.1078-2A= | dbSNP |