| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108317446G>T | CA382551955 | ATM,C11orf65 | c.6272G>T (p.Trp2091Leu) c.*5743G>T (n.*5743G>T) n.691G>T n.1029G>T n.690G>T n.7756G>T n.1496G>T n.1986G>T c.*1336G>T (n.*1336G>T) n.2487G>T c.641-8375C>A (n.641-8375C>A) n.589G>T n.1676G>T c.2228G>T (p.Trp743Leu) c.6107G>T (p.Trp2036Leu) c.5228G>T (p.Trp1743Leu) c.4964G>T (p.Trp1655Leu) c.1343G>T (p.Trp448Leu) c.*39-8375C>A (n.*39-8375C>A) | dbSNP |
| 11 | g.108317446G>C | CA382551953 | ATM,C11orf65 | c.6272G>C (p.Trp2091Ser) c.*5743G>C (n.*5743G>C) n.691G>C n.1029G>C n.690G>C n.7756G>C n.1496G>C n.1986G>C c.*1336G>C (n.*1336G>C) n.2487G>C c.641-8375C>G (n.641-8375C>G) n.589G>C n.1676G>C c.2228G>C (p.Trp743Ser) c.6107G>C (p.Trp2036Ser) c.5228G>C (p.Trp1743Ser) c.4964G>C (p.Trp1655Ser) c.1343G>C (p.Trp448Ser) c.*39-8375C>G (n.*39-8375C>G) | dbSNP |
| 11 | g.108317446G>A | CA16613098 | ATM,C11orf65 | c.6272G>A (p.Trp2091Ter) c.*5743G>A (n.*5743G>A) n.691G>A n.1029G>A n.690G>A n.7756G>A n.1496G>A n.1986G>A c.*1336G>A (n.*1336G>A) n.2487G>A c.641-8375C>T (n.641-8375C>T) n.589G>A n.1676G>A c.2228G>A (p.Trp743Ter) c.6107G>A (p.Trp2036Ter) c.5228G>A (p.Trp1743Ter) c.4964G>A (p.Trp1655Ter) c.1343G>A (p.Trp448Ter) c.*39-8375C>T (n.*39-8375C>T) | ClinVar dbSNP |