Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108288976G>C | CA382529698 | ATM | c.4110-1G>C (n.4110-1G>C) c.*3581-1G>C (n.*3581-1G>C) n.1373-1G>C n.4260-1G>C c.3945-1G>C (n.3945-1G>C) n.325-1G>C c.117-1G>C (n.117-1G>C) n.539-1G>C c.66-1G>C (n.66-1G>C) c.3066-1G>C (n.3066-1G>C) c.2802-1G>C (n.2802-1G>C) n.4843-1G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108288976G>A | CA16613418 | ATM | c.4110-1G>A (n.4110-1G>A) c.*3581-1G>A (n.*3581-1G>A) n.1373-1G>A n.4260-1G>A c.3945-1G>A (n.3945-1G>A) n.325-1G>A c.117-1G>A (n.117-1G>A) n.539-1G>A c.66-1G>A (n.66-1G>A) c.3066-1G>A (n.3066-1G>A) c.2802-1G>A (n.2802-1G>A) n.4843-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |