| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108295056C>G | CA382537303 | ATM | c.4906C>G (p.Gln1636Glu) c.*4377C>G (n.*4377C>G) n.5056C>G n.133+1579C>G c.4612-2231C>G (n.4612-2231C>G) c.4611+1579C>G (n.4611+1579C>G) n.1121C>G c.573C>G (n.573C>G) n.223C>G c.862C>G (p.Gln288Glu) c.4741C>G (p.Gln1581Glu) c.3862C>G (p.Gln1288Glu) c.3598C>G (p.Gln1200Glu) n.5509+1579C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108295056C>T | CA16613152 | ATM | c.4906C>T (p.Gln1636Ter) c.*4377C>T (n.*4377C>T) n.5056C>T n.133+1579C>T c.4612-2231C>T (n.4612-2231C>T) c.4611+1579C>T (n.4611+1579C>T) n.1121C>T c.573C>T (n.573C>T) n.223C>T c.862C>T (p.Gln288Ter) c.4741C>T (p.Gln1581Ter) c.3862C>T (p.Gln1288Ter) c.3598C>T (p.Gln1200Ter) n.5509+1579C>T | ClinVar dbSNP |