Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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11 | g.108325466_108325467del | CA16613193 | ATM,C11orf65 | c.6729_6730del (p.Glu2245MetfsTer3) c.*6200_*6201del (n.*6200_*6201del) n.1148_1149del n.1486_1487del n.1147_1148del n.8213_8214del n.1953_1954del n.2443_2444del c.*1793_*1794del (n.*1793_*1794del) c.*1864_*1865del (n.*1864_*1865del) n.2944_2945del c.641-16395_641-16394del (n.641-16395_641-16394del) n.2133_2134del c.2685_2686del (p.Glu897MetfsTer3) c.6564_6565del (p.Glu2190MetfsTer3) c.5685_5686del (p.Glu1897MetfsTer3) c.5421_5422del (p.Glu1809MetfsTer3) c.1800_1801del (p.Glu602MetfsTer3) c.*38+9754_*38+9755del (n.*38+9754_*38+9755del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108325467dup | CA16619219 | ATM,C11orf65 | c.6730dup (p.Arg2244LysfsTer5) c.*6201dup (n.*6201dup) n.1149dup n.1487dup n.1148dup n.8214dup n.1954dup n.2444dup c.*1794dup (n.*1794dup) c.*1865dup (n.*1865dup) n.2945dup c.641-16394dup (n.641-16394dup) n.2134dup c.2686dup (p.Arg896LysfsTer5) c.6565dup (p.Arg2189LysfsTer5) c.5686dup (p.Arg1896LysfsTer5) c.5422dup (p.Arg1808LysfsTer5) c.1801dup (p.Arg601LysfsTer5) c.*38+9755dup (n.*38+9755dup) | ClinVar dbSNP |