| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108325395C>A | CA382554837 | ATM,C11orf65 | c.6658C>A (p.Gln2220Lys) c.*6129C>A (n.*6129C>A) n.1077C>A n.1415C>A n.1076C>A n.8142C>A n.1882C>A n.2372C>A c.*1722C>A (n.*1722C>A) c.*1793C>A (n.*1793C>A) n.2873C>A c.641-16324G>T (n.641-16324G>T) n.2062C>A c.2614C>A (p.Gln872Lys) c.6493C>A (p.Gln2165Lys) c.5614C>A (p.Gln1872Lys) c.5350C>A (p.Gln1784Lys) c.1729C>A (p.Gln577Lys) c.*38+9825G>T (n.*38+9825G>T) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108325395C>G | CA382554838 | ATM,C11orf65 | c.6658C>G (p.Gln2220Glu) c.*6129C>G (n.*6129C>G) n.1077C>G n.1415C>G n.1076C>G n.8142C>G n.1882C>G n.2372C>G c.*1722C>G (n.*1722C>G) c.*1793C>G (n.*1793C>G) n.2873C>G c.641-16324G>C (n.641-16324G>C) n.2062C>G c.2614C>G (p.Gln872Glu) c.6493C>G (p.Gln2165Glu) c.5614C>G (p.Gln1872Glu) c.5350C>G (p.Gln1784Glu) c.1729C>G (p.Gln577Glu) c.*38+9825G>C (n.*38+9825G>C) | dbSNP |
| 11 | g.108325395C>T | CA16613190 | ATM,C11orf65 | c.6658C>T (p.Gln2220Ter) c.*6129C>T (n.*6129C>T) n.1077C>T n.1415C>T n.1076C>T n.8142C>T n.1882C>T n.2372C>T c.*1722C>T (n.*1722C>T) c.*1793C>T (n.*1793C>T) n.2873C>T c.641-16324G>A (n.641-16324G>A) n.2062C>T c.2614C>T (p.Gln872Ter) c.6493C>T (p.Gln2165Ter) c.5614C>T (p.Gln1872Ter) c.5350C>T (p.Gln1784Ter) c.1729C>T (p.Gln577Ter) c.*38+9825G>A (n.*38+9825G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |