| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108287642G>C | CA382527739 | ATM | c.4036G>C (p.Glu1346Gln) c.*3507G>C (n.*3507G>C) n.1299G>C n.4186G>C c.3871G>C (p.Glu1291Gln) n.251G>C c.43G>C (p.Glu15Gln) n.465G>C c.-9G>C (n.-9G>C) c.2992G>C (p.Glu998Gln) c.2728G>C (p.Glu910Gln) n.4769G>C | dbSNP |
| 11 | g.108287642G>T | CA16613138 | ATM | c.4036G>T (p.Glu1346Ter) c.*3507G>T (n.*3507G>T) n.1299G>T n.4186G>T c.3871G>T (p.Glu1291Ter) n.251G>T c.43G>T (p.Glu15Ter) n.465G>T c.-9G>T (n.-9G>T) c.2992G>T (p.Glu998Ter) c.2728G>T (p.Glu910Ter) n.4769G>T | ClinVar dbSNP |