| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108329224_108329225del | CA16613490 | ATM,C11orf65 | c.7293_7294del (p.Lys2431AsnfsTer18) c.*6764_*6765del (n.*6764_*6765del) n.1712_1713del n.250_251del n.130_131del n.2050_2051del n.1711_1712del n.8777_8778del n.2517_2518del n.3007_3008del n.1756_1757del c.*2357_*2358del (n.*2357_*2358del) c.*2428_*2429del (n.*2428_*2429del) n.3508_3509del n.569_570del c.641-20152_641-20151del (n.641-20152_641-20151del) n.318_319del n.2697_2698del c.3249_3250del (p.Lys1083AsnfsTer18) c.7128_7129del (p.Lys2376AsnfsTer18) c.6249_6250del (p.Lys2083AsnfsTer18) c.5985_5986del (p.Lys1995AsnfsTer18) c.2364_2365del (p.Lys788AsnfsTer18) c.*38+5997_*38+5998del (n.*38+5997_*38+5998del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108329225dup | CA2724957934 | ATM,C11orf65 | c.7294dup (p.Ile2432AsnfsTer18) c.*6765dup (n.*6765dup) n.1713dup n.251dup n.131dup n.2051dup n.1712dup n.8778dup n.2518dup n.3008dup n.1757dup c.*2358dup (n.*2358dup) c.*2429dup (n.*2429dup) n.3509dup n.570dup c.641-20151dup (n.641-20151dup) n.319dup n.2698dup c.3250dup (p.Ile1084AsnfsTer18) c.7129dup (p.Ile2377AsnfsTer18) c.6250dup (p.Ile2084AsnfsTer18) c.5986dup (p.Ile1996AsnfsTer18) c.2365dup (p.Ile789AsnfsTer18) c.*38+5998dup (n.*38+5998dup) | dbSNP |